EPIDERMOLISIS BULOSA

Authors : Harri Prawira Ezeddin, S. Ked, Bevi Citra Dewi, S. Ked. Fakultas Kedokteran Universitas Riau. 2008.

–

PENDAHULUAN

–

LATAR BELAKANG

Epidermolisis bulosa (EB) merupakan penyakit bulosa kronik yang diturunkan secara genetik autosom, dapat timbul spontan atau akibat trauma ringan⁽¹⁾. Pearson menganjurkan istilah mechanobulous sesuai dengan terjadinya bula setelah trauma⁽¹⁾.

Prevalensi EB diperkirakan mencapai 1 : 50.000 kelahiran, sedangkan bentuk EB yang berat diduga 1 : 500.000 populasi per tahun⁽¹⁾. Insiden Epidermolisis bulosa simpleks (EBS) timbul dalam 1 : 500.000 kelahiran hidup⁽²⁾. Rook memperkirakan insiden EB yang autosomal resesif adalah 1 dalam 300.000 kelahiran hidup sedangkan EB bentuk autosomal dominan 1 dalam 50.000 kelahiran hidup⁽³⁾. Kasus EB di Norwegia adalah 54 dalam 1 juta kelahiran hidup, di Jepang 7,8 kasus tiap 1 juta kelahiran hidup dan di Kroasia 9,6 kasus tiap 1 juta kelahiran hidup. Di SMF Penyakit Kulit dan Kelamin RSU Dr. Soetomo Surabaya, selama periode tahun 2003-2004, tercatat 3 pasien dengan diagnosis EB⁽⁴⁾.

EB berbeda dengan kelompok penyakit vesikobulosa kronik yang non herediter, di antaranya dermatitis herpetiformis Duhring, pemfigoid bulosa, dan pemfigus. Juga berbeda dengan penyakit dermatosis pustular subkornea, familial bernign pemphigus dan herpes gestasiones⁽¹⁾.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan anamnesis terjadinya penyakit dalam keluarga, resesif autosom (RA) dan dominan autosom (DA), gejala dan tanda klinis serta pemeriksaan histopatologik untuk melihat letaknya bula terhadap stratum basal⁽¹⁾.

–

BATASAN MASALAH

Referat ini membahas mengenai definisi, klasifikasi, etiologi dan patogenesis, gejala klinis dan histopatologi, serta penatalaksanaan epidermolisis bulosa

–

METODE PENULISAN

Penulisan ini menggunakan metode tinjauan pustaka dengan mengacu kepada beberapa literatur.

–

–

TINJAUAN PUSTAKA

–

DEFINISI

Epidermolisis bulosa (EB) merupakan penyakit bulosa kronik yang diturunkan secara genetik autosom, dapat timbul spontan atau di sebabkan oleh trauma ringan⁽¹⁾. Istilah epidermolisis sebenarnya kurang tepat, oleh karena mengandung arti lisis lapisan epidermis, yaitu terjadinya kegagalan perlekatan epidermis dengan dermis, namun dengan mikroskop elektron diketahui lisis pada EB dapat terjadi intra epidermal⁽⁵⁾.

–

KLASIFIKASI EPIDERMOLISIS BULOSA

Epidermolisis bulosa dapat diklasifikasikan sebagai berikut⁽²⁾:

1. Intraepidermal:

• EB simpleks generalisata (Koebner)
• EB simpleks lokalisata (Weber-Cockayne)
• EB herpetiformis (Dowling-Meara)
• EB simpleks (Ogna)
• EB simpleks dengan pigmentasi “mottled”
• EB simpleks dengan distrofi otot

2. Junctional (intralamina lusida):

• EBJ atrophicans generalisata grafis (Herlitz, EB letalis)
• EBJ atrophicans generalisata mitis
• EBJ atrophicans lokalisata
• EBJ atrophicans inversa
• EBJ progressif
• EBJ dengan atresia pylorus
• Generalized athropic benign EB (GABEB)
• EBJ sikatrisial

3. Dermolitik atau Distrofik (Sub lamina densa)

• Bentuk dominan: EBD, hyperplastic variant (Cockayne-Touraine)
• EBD, albopapuloid variant (Pasini)
• Sindrom Bart
• Transient Bullous dermolysis of the newborn
• Acrokeratotic poikiloderma (Weaty-Kindler)
• Bentuk resesif: Generalisata (gravis/mitis)
• Lokalisata
• Inversa.…Baca selengkapnya (Read more...)